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2019年5月23日

顧小培 康和健

遺傳失誤

「結」字從糸,顯然與絲以至其他條狀物(例如繩、線)有關聯。用於動詞,它解作一類穿繞糾纏、繼而將形態固定下來的操作。作為名詞的「結」,則是指那些用「結」的方法連在一起、不容易遽爾拆散的「已形成」之物。「構」字從木,最先見用於以木作建造、搭架之舉措,例如《淮南子》〈泛論〉:「築土構木,以為宮室。」再而引申到「憑這些舉措所成就出來」之物,例如建構、架構。在後來「結構」兩個字併合在一起使用,則是跳出了實物的框框,有一個抽象的含義。

然則,雖然「結構」的方式泛指一種秩序,但其中顯示的,歸根結柢,總不出乎一組事物的位置和從屬關係:其形於外者,必然有一些實體的、能見可辨之物。例如公司人事結構,乃是其中在職者的階級組織。又如身體生理結構,則是內部各器官及其他部分的共持相輔情況。過去兩天中談及「成纖維細胞」。它的功能之一,正正是效力於身體的結構。具體來說,它能提供一些實體的「結構物」,包括「膠原蛋白」,供身體取用,作為類似建造用的「磚頭」(building block);用來做基本的(所謂「基質」)組織原料,或在身體局部有損時用於幫助傷口癒合。

成纖維細胞是怎麼樣提供一些實體「結構物」的?它能分泌「乙型轉化生長因子」,後者反過來再刺激成纖維細胞分泌(供)上述那些「膠原蛋白」,後者為身體之所「求」。但正如所有類似的相互性「供求」關係一樣,兩者之間必須有平衡:求過於供既不足成事,供過於求也可引致冗贅而產生問題。昨天所述那個叫「馬凡氏綜合症」的遺傳病,成因正正在於上一代遺傳下來的染色體失誤,令下一代的身體缺乏了「適當調整」膠原蛋白的能力,於是有膠原蛋白不當積聚,釀成禍端。失誤之處在哪裏?在第15組染色體內,一個叫FBN1的基因有不正常狀況。

本來,FBN1基因可助身體產生一個叫Fibrillin的蛋白質;而Fibrillin的功能,則在於抑制乙型轉化生長因子,再而令「膠原蛋白」減產,達致供求平衡。一旦沒有健全的Fibrillin,「膠原蛋白」過度湧現,可導致心臟及循環系統的功能受損。說起來,因「遺傳不當」招致的身體缺失,尚有很多例子。只是就多組染色體而言,已可見各有各「難念的經」。我不妨取其犖犖大者,逐一介紹之。

 

(編者按:顧小培最新著作《草本對症 尋醫不問藥》現已發售)

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