2021年9月30日
不知名疾病的其中一個成因或許是基因突變,如能盡早發現病因,或可及早治療,重燃生命之火。政府全資擁有的香港基因組中心去年成立,現正推行全港首個大型基因組測序計劃,招募患有未能確診病症或與遺傳有關的癌症病人及其家屬免費參加,預計涵蓋2萬宗個案,連同其家屬料4至5萬個基因組測序,有助蒐集成為本港首個基因測序數據庫。
嬰兒長期瞇眼看身邊事物,可能是患罕見病。10歲女孩納浵3、4個月大時,父母已發現她時常瞇眼看東西,經兒科與眼科醫生診症也找不出病因。直到納浵7歲,獲轉介到瑪麗醫院醫學遺傳科,建議進行基因測序。惟當時本港欠設備,需將其樣本送德國,始知納浵患的是罕見遺傳病Alström氏綜合症,源於基因突變,患病率為一百萬分之一。
納浵父母見希望
據文獻記載,納浵到16歲時會完全失明,青春期更是疾病爆發期,若果錯過治療機會,有患者因此而脊椎側彎至S型。「當初未有基因測序時,我哋盲摸摸,好似喺個海裏面游;驗基因之後,就好似見到個島啦。」納浵父母說當知道患什麼病,立刻與時間競賽,為女兒安排運動和改變飲食習慣,以防病情惡化。由於納浵眼睛不能接觸太陽光,故此出街要戴墨鏡。
納浵個案反映基因測序的重要性,食衞局於2017年委任基因組醫學督導委員會,負責帶領研究香港基因組醫學的發展策略。翌年《施政報告》公布推行香港基因組計劃,2019/20年度《財政預算案》預留12億元撥款。香港基因組計劃分兩個階段推行,包括先導階段及主階段,目標為2萬宗個案進行全基因組測序。
對象涵蓋未能確診患者
參加者須經香港兒童醫院、威爾斯親王醫院或瑪麗醫院轉介,主要是患有未能確診病症,或與遺傳有關的癌症病人及其家屬。香港基因組中心首席科學總監鍾侃言解釋,因醫學文獻指該兩類病人病因有較高機會與基因變異有關。
先導階段今年7月已展開,暫收到9宗個案,涉22名參加者。鍾侃言稱其中一名15歲少女自小腎功能有毛病,甚至出現衰竭需換腎,但仍找不出病因,也無家族病史,「咁細已經有腎衰竭要換腎,其實好少見」。鍾又說,少女皮下組織鈣化,亦不知病因,盼可透過基因測序找真相。
須經轉介 自願參與
所有參加者均屬自願,香港基因組中心行政總裁羅思偉強調,病人資料將以匿名儲存,即使有大學或業界想利用相關資料作研究,也不可下載,僅可下載其研究結果。
為推行計劃,中心已招募40名職員,包括遺傳輔導員、生物訊息學家等,人手目標是60至70名。遺傳輔導員需對遺傳學及基因學有認識,且具高溝通能力,可將複雜的基因測序向病人及其家人解釋,也要作為病人與醫護間溝通橋樑。中心目前較難聘請具經驗的遺傳輔導員,暫只能向實習生入手,為他們提供培訓。
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