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2022年1月3日
一位媽媽抱着年幼的兒子來求醫，因為小朋友經常咳嗽、氣喘，晚上又睡不好，令她擔心不已。細問之下，原來幼童的父親是哮喘患者，此症有機會來自遺傳，而小朋友經診斷後為哮喘初發，須接受藥物治療。
醫學上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而引致的疾病，變異基因導致疾病會遺傳。所謂「身體髮膚，受之父母」，除了容貌、身高和血型會受遺傳因素影響之外，部分疾病也有機會「代代相傳」。
一般人對遺傳病的了解，多半聯想到較常聽聞的地中海貧血症、唐氏綜合症以及G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症）等。事實上，遺傳病不限於先天性疾病，也可以是非罕見疾病，再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症，近親共同擁有癌變基因，患癌的風險亦較高。例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉，因家族病史她接受了基因測試，發現屬BRCA1基因特變的攜帶者，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。其後她接受了雙乳、卵巢和輸卵管切除手術，以防出現癌變。
除了「嚇人」的癌症，有部分都市病也有機會遺傳下一代，包括糖尿病、高血壓和高血脂等都跟基因有關。曾有求診者年僅三十多歲，飲食正常且身形纖瘦卻患上糖尿病，原來母系親屬均有高血糖問題。
因此若近親曾出現相關病史，家族成員應跟家庭醫生詳細溝通及跟進，例如是否需要接受合適的身體檢查（如癌症基因風險測試）、計劃生育前作孕前檢查等；另可由日常生活習慣入手，減低發病風險。如家族有糖尿病歷史，父母應培養子女由小實行低糖飲食、恒常運動，以控制血糖水平防止超標。
不過並非每個遺傳病患者家族也有先例，如地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良患者的父母，以至整個家族都未曾患上同一種病，子女卻成了家族中的首個病例。這情況或是由於遺傳物質在遺傳過程中產生突變而引起，或者父母是遺傳病隱性患者。
作者為英國皇家全科醫學院院士
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