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2018年4月4日
雖然近年出生率有上升趨勢，但仍有不少夫婦受不孕的問題困擾。即使懷上寶寶，為人父母最害怕的莫過於流產，特別是母親，不但「傷身」，更對心理造成很大影響。根據衞生署家庭健康服務的統計，本港每100名女性便有一名出現慣性流產（連續兩次或以上，在懷孕的12周內發生自然流產）。
慣性流產的成因很多，工作壓力大、內分泌、子宮結構、感染免疫系統等問題都可導致慣性流產的發生，不過較少人知道的是，約兩成的慣性流產是與夫婦的基因有關。若夫婦間其中一位的基因有平衡染色體重排（又稱染色體平衡移位），會導致有50%機會發生流產和胎兒畸形的狀況。可是，這種基因異常的攜帶者一般是沒有任何表徵的，不作基因測試的話是不會知道的。
因此，夫婦計劃生育或是已出現兩次自然流產，應接受基因測試，以計劃其他生育方案，如體外受精計劃，以免經歷流產的切膚之痛。只是目前坊間有逾百種基因測試，哪項測試才適合準爸媽呢？
目前，針對慣性流產的基因檢測主要有兩個。第一，「核型分析測試」。這檢測不但可偵測染色體的數目異常及平衡異位，更能發現其結構性異常。第二，「晶片式全基因體定量分析術」。除了染色體數目異常及平衡異位外，一些小型結構性異常亦有機會導致流產，「晶片式全基因體定量分析術」的解像度比核型分析更高，能偵測到染色體非常細微的結構異常。兩項檢測互相配合，有助準爸媽全面了解慣性流產的情況。
基因測試除了可以發現染色體異常外，更可了解自己本身是否屬於隱性疾病的攜帶者，如二型糖尿病及地中海貧血症甲/乙型，對即將來臨的新生命作更好的計劃。
作者為臨床染色體及基因化驗師
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