2021年11月26日
全球每5000名新生嬰兒便有一人患先天性巨結腸症,華人更常見,每3500人就有一人發病;患者有腸道蠕動障礙,出生後排便困難,致排泄物積存和結腸擴大,沒及時治療更可致命。港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨指出,嬰兒須接受手術切除受影響的結腸,惟許多術後仍出現大便失禁和腸道感染等問題,可能持續很久,甚至終生。
此症涉不同基因突變,中大、港大聯同英國倫敦大學學院兒童健康研究所共同研究,發現Sox10基因突變會阻礙神經幹細胞遷移到腸道,減少腸道中神經細胞數量,無法正常蠕動。研究進一步證明,Sox10基因突變與負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」水平下降息息相關,因此,補充「鈣黏蛋白-19」或有望治療先天性巨結腸症。有關研究結果已在國際期刊Gastroenterology發表。
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