2017年9月22日
最近,一位新朋友拿着我的名片看了半天,抬頭問我:「醫學遺傳科究竟做什麼的?」
我嘗試簡單地回答他道:「我們為任何由於遺傳因素而生病的個人或家庭,通過臨床評估、診斷及化驗為病人找出遺傳變異,以便進行治療、預防和家庭計劃等等。」
「那麼你是做研究工作的嗎?」他問。
「我是一個醫學遺傳科醫生,主要任務是為病人作臨床評估、診斷和遺傳諮詢。我們的團隊裏也有病理科醫生和科學家,他們的工作是在化驗室內做染色體、基因和生物化學各方面的檢測。我們共同努力為病患者找出遺傳問題,從而提供輔導。」
從朋友臉上的表情看來,他仍摸不着頭腦,「你可告訴我你看的症有什麼類型和病例?」
暗藏基因變異
於是,我就着人生的「成人、生育和兒童」3個階段提供了以下的虛構病例作詳細解釋。
成人病例:
例一:37歲的陳小姐最近知悉比她年長3歲的姊姊患了乳癌,剛接受了手術。她家裏有其他女士同樣患上乳癌,也有一位男士患了前列腺癌。她從網上獲悉 BRCA 1和BRCA 2的基因變異與這些癌症有關,於是她來診所進行了評估和基因測試,發現她的確暗藏了基因變異。她決定及早接受治療,以防癌症日後一發不可收拾。
例二:何先生今年58歲,剛接受了一項動脈手術。心臟科醫手擔心他患了一種會遺傳至下一代的「馬凡氏綜合症 」(Marfan Syndrome)。他知道患這病的人要小心運動,因為大動脈組織容易撕裂。而他的25歲兒子天生活躍,喜好高運動量的活動。為了明白自己的病情,也為了愛兒的幸福,他決定接受基因測試。
例三:56歲的李女士近半年開始行路不穩,說話也不清楚,彈鋼琴有點力不從心的感覺。腦科醫生安排了電腦掃描,發覺她的小腦有輕度萎縮的現象。她依稀記得在鄉間的舅父也患了腦神經的病症。「難道這病會遺傳?」她想起29歲的愛子正在籌備婚禮。他雖然看來沒半丁點病,但她開始擔心自己的病會否遺傳給兒子和將來的孫兒。最後,她在遺傳科診所內一股腦兒把她的疑慮倒出來,也接受了基因測試。
例四:數月前56歲的張先生患了心臟病,檢查後發覺多條心血管堵塞了,要接受「通波仔」手術。還好手術十分成功,大家都很高興,但很可惜,張先生翌日在醫院過身。據說是用藥的份量不當,血管又再堵塞。這件事情發生在海外,身在香港50歲的二弟馬上安排身體檢查,發覺自己也患了高膽固醇和初期冠心病,要用藥物治療。剛巧他從電視上看到某大學的研究發布,說很多他們這類病人吃的藥份量都不適當。他主動要求做一個遺傳評估,希望把藥物用得最好。他這種情況正是「藥物基因組學」(Pharmacogenomics)針對的範疇,臨床檢驗也日趨成熟,可以為病人提供較佳的治療方案了。
例五:快38歲的何先生一向注重身體健康。睡得好、吃得好、勤於運動,也定期做身體檢查。什麼三高、脂肪肝、心血管病等都跟他沾不上邊。可是最近他的「球友」忽然在球場上昏倒。救活後醫生說是心肌有問題,大概與基因有關。何先生在網上發現有些心臟病與基因變異有關,普通體檢也未必容易查出。他要求做一個基因健康檢查,提供的資料也被證實有臨床實效。
生育階段:
例六:小林快32歲,正想與青梅竹馬的表妹共結連理,忽然收到一位學醫的朋友的短訊,告誡他 「近親通婚」要注意「常染色體隱性遺傳病」的問題。由於表兄妹有一位共同的祖先,如果該祖先攜帶了一個有變異的隱性基因,兩表兄妹也有機會攜帶同一基因,他倆生孩子時每胎都有四分一機會有病。在香港其中一種最常見的隱性基因疾病就是地中海貧血症,其他較少見的也有上千種病症。所以近年也開展了所謂 Expanded Carrier Screening,為這類人士作一項較詳盡的隱性基因攜帶者檢測,好讓他們可以在婚前或產前多作計劃。小林和表妹有福了。
揭開流產謎底
例七:潘先生和太太結婚多年,膝下猶虛。潘太經歷數次自然流產後終於找到答案。原來潘先生的染色體有錯位的現象,引致胎兒的染色體有過多和缺失同時出現的情況,以致太太數次流產。為保下一胎順利,他們可以選擇進行「胚胎植入前基因診斷」(PGD),或者待胎兒十數周時作產前診斷。分別是前者較複雜和成本較高,而後者已經是十數周的胎兒,若需要進行人工流產時的考慮因素較多。
兒童階段:
例八:許太太順利地生了一個女兒。可惜一直都長大得很慢,面容也有點異常,數月大時還開始患上癲癇,到一歲時確定了智力遲緩。一系列的染色體和基因測試證實她患上一種罕見遺傳病,醫學上只能提供支援性治療。可幸孩子的基因變異是原發性的,父母親並非攜帶者,他們若再生育,下一胎有同樣問題的機會也不大。
朋友聽後大驚失色,問:「你剛才說的病症大部分都可在我家族內找到例子。我一直都身體良好,亦以為自己的DNA很優秀。其實看來我也有不少潛在風險。依你看來,我應該怎辦?」
我答他:「你也不需惶恐。最好來一個遺傳評估,有需要時進行一些基因測試吧!」
撰文:林德深醫生_養和醫院醫學遺傳科主任
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