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2016年2月23日

Suki Wong 健康專題

罕見病 結節性硬化症

現代父母對子女期望甚殷,最好文武雙全,樣樣皆能。回心一想,不管孩子是賢是愚,最重要的始終是健康;對罕見病患者的家長來講,卻是遙不可及的奢望。

以江太為例,兩個女兒都患有罕見結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC),初期只能處理症狀,不知病因;後來真相大白,卻因社會沒有足夠支援,仍期待有生機出現。

27年前,江太的長女出生,家有新生兒本是樂事,但寶寶的頭部常向前傾,很不尋常;及至一歲多時,寶寶突然反眼及失去意識,醫生診斷為腦癇。3年後江太懷第二胎,當時她向醫生追問,胎兒可像姐姐有相同問題,答案是不可能,因長女的腦癇與遺傳無關。「我再找腦科醫生求助,他叫我檢查磁力共振,結果發現胎兒腦部像薯仔發芽般長有水囊。20周後,檢查出左心室有腫瘤。」

與死神擦身而過

兒科心臟科醫生指,胎兒出生後夭折機會大, 江太早有心理準備。果然次女一個月大已有嬰兒癲癇,數次在生死邊緣遊走,然而她生命力十分頑強,兩歲時情況已趨穩定。多年來江太陪兩名女兒四處求診,心中始終疑問,究竟致病元兇是什麼?終於去年經基因確診後,才知道女兒患的是罕見基因病結節性硬化症,就連江太也有這種基因變異疾病。

「醫生說,九成以上病人有腦癇、智力及體能不足的問題;我就是其餘的一成,沒有病徵,可正常生活及工作。」江太鼻子附近長有暗瘡,原來這些是疾病帶來的腫瘤——病人的腦、心、 肝、脾、肺、腎及眼底都可有腫瘤存在,影響各樣器官發展及運作。江太兩位女兒須入讀特殊學校,體能較同齡孩子差。「她們全身肌肉都很軟弱,一歲多才能坐立和爬行。」訪問當天,江太陪次女到瑪麗醫院眼科覆診,她因眼底有瘤而影響視力;長女在屯門醫院留醫,由於腎臟腫瘤愈長愈大,去年11月令血管爆裂,經搶救後雖能保命,但江太始終憂心不已。「這次救到,不排除又有下次。」

現時全球每6000至1萬名新生兒當中,有一名患有結節性硬化症。香港大學兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生稱,多年前有研究發現,基因可在信息系統中控制細胞生長,一旦結節性硬化症第一型(TSC1)或結節性硬化症第二型(TSC2)產生基因突變,就會失去控制能力,令細胞不斷增生,在全身長出良性腫瘤。「結節性硬化症100%與遺傳有關,可直接從父母處遺傳,或自行基因突變。」此症是顯性遺傳,父母其中一方是患者,每一胎都有二分之一機會「中招」。

乳癌藥助縮小腫瘤

江太自言在去年基因確診後,才知三母女患有相同疾病;鍾侃言醫生指出,本地的基因診斷技術在近幾年才興起,以前只能將樣本送往外國檢驗,加上醫生對罕見病認知不足,導致患者在症狀出現時,只可尋求相關專科幫助。「如果發現病童有智能發展遲緩、自閉傾向、癲癇症及皮膚有腫瘤出現,醫生又有足夠認知,便可及早將病童轉介接受檢查。」

大眾一向認為基因病無藥可治,但這範疇終於有突破性發現。專治晚期乳癌的標靶藥mTOR抑制劑,可抑制結節性硬化症患者的腫瘤增生,為病人帶來曙光。鍾侃言醫生表示,mTOR抑制劑用於此症仍屬研究階段,香港大學特別殷選適合的患者試藥,希望日後研究報告出爐後,可令mTOR抑制劑成為結節性硬化症的專用藥物。「由於撥款有限,我們只可揀選有嚴重症狀及能夠定期覆診的病人參與實驗,江太的小女兒是其中一位。」

「香港一向優先處理即時風險,百年前社區衞生惡劣,所以大力發展公共醫療及傳染病學;近幾十年市民生活富裕,便集中對付因飲食不良及吸煙造成的心血管疾病和肺癌等。現在大部分常見疾病已有充足資源,此時是否應該開始關注罕有疾病呢?」鍾侃言醫生解釋,政府一向以人數劃分資源,常見疾病患者龐大,所獲資源自然雄厚;相反,人數稀少、在治療及金錢方面需求極大的罕有病患者,得到的支援卻最少。「兒童醫院將於2018年興建,對我們而言是好時機,期望可設立遺傳基因診所,讓病童及其父母、兄姐都能接受診治。」

雖然本地有完善醫療系統,但對罕見病缺乏認知,病人只得向不同專科求助。「如能有獨立診所統一照顧他們,減少奔波勞碌,也有助建立數據庫,增強斷症能力。」其實罕見病不一定「罕見」,有統計指每17個人就有一個罕見病人,但病情有深淺程度之分,像江太一樣,直到下一代才知自己有病。「罕見病愈早確診,愈能針對症狀治療,父母亦可在計劃第二胎時獲得遺傳諮詢,了解風險。」

醫學發展要按步就班,江太與兩名女兒該如何自處?長女健康狀況日差,次女雖然接受新藥實驗,但研究結束後便無藥可試。「次女問,『為何你生成我這樣?我可以痊癒嗎?』我不敢給她假希望,於是回答,『乖,媽媽也不知道原因,但世上比你慘的人還多,他們只能臥床或使用呼吸機,所以你要開開心心過日子。』」江太唯一給女兒的承諾是,用一輩子陪伴她們走過這條路。

「愛不罕見」研討會

想支持罕有病患者?可參加本月28日的2016 世界罕病日「愛不罕見」研討會,費用全免。

時間 : 2pm至5pm

地址 : 香港灣仔石水渠街85號聖雅各福群會4/F明華堂

查詢 : 2780 9363或http://www.hkard.org

撰文:Suki Wong

 

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