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2019年9月6日

醫書直說 馬國超醫生

初生兒篩選和基因測試

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初生嬰兒篩選,可算是充分體現預防勝於治療和病向淺中醫的傳統智慧。香港早於上世紀八十年代已經引入初生嬰兒篩選測試,初期篩選內容只涵蓋G6PD缺乏症,和先天性甲狀腺功能不足。筆者還記得早年仍偶然有初生嬰兒患上嚴重黃疸引致腦癱的案例,是由G6PD缺乏症引發;據醫學文獻記載,先天性甲狀腺功能不足的兒童往往要到病發,影響智商發展和身高才被診斷,自從開展新生兒篩選測試後,這兩種案例幾乎絕跡。而新生嬰兒聽力普查亦已於2007年全面落實。 近年本港正逐步引入新生嬰兒先天性代謝病篩選檢查,患者因為基因突變或遺傳,令代謝過程產生障礙,病人初期不一定會有任何明顯病徵,但當代謝障礙出現一段時間後,身體就會積聚大量代謝 ...

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